Genetik biliminde son yıllardaki gelişmeler; tüp bebek yöntemleriyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler yapılmasına imkan tanımaktadır. Bu yönteme “embriyoda genetik tanı” (Preimplantasyon Genetik Tanı) adı verilmektedir. Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen bu işlem; yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan 1 veya 2 adet hücre alınması ile gerçekleştirilmektedir.

Alınan hücrelerde özel yöntemler kullanılmakta ve doğacak bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları ile tek gen hastalıklarının (talasemi, orak hücreli anemisi, kistik fibrozis gibi) tanısı yapılabilmektedir. Böylece sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır.